RETINOSIS PIGMENTARIA (RP).
Hola a todos!
Hoy hablaremos de la retinosis pigmentaria: lo primero de todo, ¿qué es? Pues una enfermedad hereditaria que produce una degeneración y muerte de los fotorreceptores.
Y ¿qué son los fotorreceptores? Son unas neuronas especializadas sensibles a la luz y que se encuentran en la retina externa. Pudiendo ser de 2 tipos: conos y bastones.
Su función es convertir la luz que nos llega en impulsos nerviosos que luego el cerebro transformará en imágenes.
Fue diagnosticada por primera vez en el siglo XIX, la edad media de aparición es entre los 25 y los 40 años y desde que comienza la sintomatología hasta que el paciente va al médico pueden pasar hasta 15 años.
Y ¿qué nota el paciente para ir al médico?
Son pacientes a los que le cuesta ver de noche, que tienen dificultad para adaptarse a la oscuridad y que además comienzan a notar que no ven periféricamente
Cómo podemos diagnosticar una RP:
1) Mediante una prueba llamada electrorretinograma de campo completo (en el que pueden haber alteraciones incluso 15 años antes de tener síntomas)
2) Campimetría: se observan pequeños escotomas periféricos inicialmente hastas que en fases avanzadas sólo se ve un islote central de visión.
3) Análisis genético: para identificar la mutación y facilitar el consejo genético y el riesgo de transmisión.
Y en cuanto al tratamiento, en la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, lo único que se puede hacer son revisiones periódicas para valorar posibles complicaciones asociadas a la RP como catarata, glaucoma o queratocono; el uso de gafas de sol con control nanométrico y las ayudas de baja visión en estadíos avanzados. Es importante también evitar el tabaco y tomar suplementos de vitamina A (aunque con precaución por los posibles efectos secundarios) y también suplementos de luteína, zeaxantina y el control del ACIDO DOCOSAHEXAENOICO (DHA), el cual se ha visto está en máximas concentraciones en los fotorreceptores y que se ha visto es deficiente en los pacientes con RP
En cuanto al futuro de esta enfermedad, se está estudiando el uso de factores neurotróficos y de crecimiento que sirvan para inhibir la muerte de los fotorreceptores (factor neurotrófico ciliar, factor neurotrófico derivado del cerebro, factores de crecimiento de fibroblastos) y de manera complementaria a éste el transplante de células (para volver a tener funcionalidad en la retina)
También se está valorando la terapia génica, pero aquí se encuentra el problema de que hay muchísimas mutaciones y muchos genes implicados.